Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
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- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Fabry-Syndrom
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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